Conheça a Erdheim-Chester: uma doença rara

A Erdheim-Chester é uma doença extremamente rara e de causa ainda desconhecida. Desde sua primeira descrição na literatura em 1930 pelo patologista austríaco Jakob Erdheim e pelo patologista americano William Chester, apenas um número extremamente limitado de casos da doença de Erdheim-Chester foi registrado no mundo. 

No entanto, observa-se um aumento aparente no número de casos diagnosticados nos anos mais recentes. A raridade dessa condição tem dificultado a realização de estudos em larga escala com grandes grupos de pacientes. 

Além disso, o diagnóstico da doença é um desafio, e muitos médicos têm pouca ou nenhuma familiaridade com ela, dada a sua escassez e dispersão entre a população. 

Como resultado, a maioria dos artigos publicados sobre a doença de Erdheim-Chester são fragmentados, refletindo a dificuldade em conduzir estudos clínicos abrangentes com uma população significativa.

Continue a leitura para compreender as formas de manifestação dessa doença e rara e qual o seu impacto na vida dos portadores:

O que é a doença de Erdheim-Chester?

A doença de Erdheim-Chester é uma condição extremamente rara que pode afetar diversos órgãos do corpo humano. Caracteriza-se pelo acúmulo excessivo de células específicas, conhecidas como histiócitos, cuja função normal é combater infecções. 

Esses histiócitos infiltram os tecidos conectivos do corpo, resultando em uma espessura, densidade e fibrose anormais nesses tecidos. Múltiplos órgãos podem ser afetados, e a perda de função dos órgãos afetados pode ocorrer na ausência de um tratamento eficaz.

A maioria dos pacientes com doença de Erdheim-Chester recebe o diagnóstico entre 40 e 70 anos de idade, embora casos em crianças também tenham sido registrados. 

A doença pode afetar ambos os sexos, com cerca de 60% dos casos ocorrendo em homens e 40% em mulheres. A causa exata da doença ainda é desconhecida, porém, em 2016, a Organização Mundial da Saúde (OMS) classificou-a como uma neoplasia histiocítica, um tipo raro de câncer sanguíneo, com mais da metade dos pacientes apresentando a mutação BRAF V600E

A inflamação crônica e descontrolada também desempenha um papel significativo no curso da doença.

Há um debate contínuo na comunidade médica sobre se a doença de Erdheim-Chester é um câncer ou uma desordem do sistema imunológico, em parte devido à inflamação pronunciada associada à doença. 

No entanto, atualmente acredita-se que a inflamação seja uma consequência da reação do sistema imunológico a um processo subjacente mais profundo da doença, levando a maioria da comunidade médica a classificá-la como câncer e não como uma desordem autoimune.

Esta condição pode afetar uma variedade de órgãos, incluindo:

  • ossos dos membros;
  • pele;
  • tecidos oculares;
  • pulmões;
  • cérebro;
  • glândula; 
  • pituitária; 
  • rins;
  • cavidade abdominal;
  • membrana cardíaca;
  • glândulas adrenais, entre outros. 

Quais são os sintomas?

Os sintomas da doença de Erdheim-Chester variam dependendo dos órgãos afetados, o que pode diferir de um paciente para outro. Portanto, os sintomas também podem variar consideravelmente entre os pacientes. O diagnóstico preciso dessa condição rara geralmente requer a avaliação de um médico especializado.

No entanto, alguns sintomas comuns podem incluir:

  • Dor nos ossos das pernas e braços, geralmente bilateralmente, com dores nas pernas frequentemente ocorrendo nos joelhos, canelas e tornozelos, enquanto as dores nos braços tendem a afetar a parte superior do braço.
  • Sintomas gerais, como perda de peso, febre, sudorese noturna, dores musculares e articulares, fraqueza, fadiga e sintomas semelhantes aos da gripe que persistem ou ocorrem repetidamente
  • Aumento da sede e micção excessiva (diabetes insipidus).
  • Desequilíbrio e dificuldade para caminhar (ataxia); fala arrastada (disartria); movimentos rápidos e involuntários dos olhos (nistagmo).
  • Dores nas costas, nos flancos e piora da função renal.
  • Inchaço dos olhos (exoftalmo), perda de acuidade visual e visão dupla.
  • Inflamação da pele com formação de lesões amareladas (xantomas), coceira (prurido).
  • Dificuldade respiratória (dispneia) e aumento do risco de infecções.

Cada paciente pode experimentar uma combinação única desses sintomas, e outros podem estar presentes, tornando o diagnóstico ainda mais desafiador.

Portanto, o reconhecimento desses sintomas pode ser crucial para um diagnóstico precoce, o que proporciona aos pacientes uma melhor oportunidade de iniciar um plano de tratamento eficaz. O acompanhamento médico especializado é essencial para monitorar os sintomas e desenvolver uma abordagem terapêutica personalizada para cada caso.

Como o diagnóstico é realizado?

O diagnóstico da doença de Erdheim-Chester é frequentemente desafiador e requer a expertise de um médico capacitado. Muitos pacientes passam por anos de investigação até que o diagnóstico seja estabelecido de forma precisa, que envolve uma combinação de sintomas, biópsia e exames de imagem, especialmente de ossos.

Os critérios para um diagnóstico correto incluem:

  1. Aspectos histológicos típicos observados em uma biópsia, como a presença de histiócitos espumosos infiltrados entre fibrose e áreas inflamatórias, com marcação imunohistoquímica positiva para CD68 e negativa para CD1a. 
  2. Achados frequentes em exames de imagem, como radiografias que mostram osteoesclerose cortical simétrica bilateral em ossos longos, e aumento anormal da captação nos pontos distais dos membros em cintilografia óssea.

O diagnóstico correto baseia-se nos resultados da biópsia complementados por estudos de imagem da mesma região. As amostras de tecido devem ser avaliadas por um patologista especializado e as imagens, por um radiologista com conhecimento específico sobre a doença de Erdheim-Chester.

Quando sinais indicativos são identificados, a investigação geralmente inclui a avaliação dos órgãos mais afetados, como ossos, coração, pulmões, sistema nervoso central, rins, olhos, pituitária, pele e dentes. Exames não invasivos, como tomografia computadorizada, PET-CT e ressonância magnética, podem ser solicitados para uma avaliação completa dos órgãos afetados, além de radiografias e eletrocardiogramas inicialmente.

Se forem encontrados tumores ou lesões, uma biópsia do tecido pode ser realizada, com análise do patologista revelando características como histiócitos espumosos, inflamação crônica e células gigantes do tipo Touton, entre outros achados.

A identificação da mutação V600E do gene BRAF é comum em pacientes com a doença de Erdheim-Chester, presente em mais de 50% dos casos. No entanto, é importante destacar que essa mutação não é necessariamente hereditária e não é transmitida aos filhos. Testes moleculares sensíveis e análise imunohistoquímica são recomendados para confirmar a presença dessa mutação.

Há cura para a Erdheim-Chester?

Atualmente, não há uma cura conhecida para a doença de Erdheim-Chester, mas constantemente são descobertos tratamentos mais eficazes. Os melhores tratamentos disponíveis atualmente visam controlar e reduzir o crescimento da doença, e muitos deles exigem uso a longo prazo. Devido à extrema raridade da doença, ensaios clínicos têm sido historicamente limitados, o que significa que não há um plano de tratamento comprovado cientificamente

Embora o tratamento esteja se tornando mais padronizado e os resultados tenham melhorado significativamente, devido às diferentes manifestações da doença em cada paciente, há uma variedade de opções terapêuticas disponíveis, dependendo da apresentação da doença.

Portanto, não há um plano de tratamento universalmente aceito pela comunidade médica como o “melhor”. Muitos desses tratamentos são baseados em experiências individuais, mas ao longo do tempo têm demonstrado benefícios para os pacientes.

Qual é o prognóstico da doença?

O prognóstico varia dependendo da extensão e distribuição da doença. Alguns pacientes podem permanecer assintomáticos, enquanto outros podem desenvolver formas graves e potencialmente fatais da doença.

Antes do ano 2000, a literatura científica geralmente apresentava um prognóstico desfavorável para a doença de Erdheim-Chester. No entanto, os avanços no tratamento desde então têm melhorado significativamente o prognóstico, resultando em uma redução na taxa de mortalidade

É importante destacar que alguns pacientes vivem décadas após o diagnóstico e mantêm uma boa qualidade de vida com um tratamento eficaz. Portanto, é fundamental iniciar o tratamento adequado para melhorar as perspectivas de longo prazo dos pacientes afetados por essa condição rara.

 

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